A spinális izomatrófia (SMA) egy ritka, genetikailag öröklődő neuromuszkuláris betegség, mely a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek progresszív degenerációjával jár.

Ez a degeneráció vezet az izomgyengeséghez és sorvadáshoz. A betegség különböző típusokban jelentkezhet, melyeket általában a klinikai tünetek megjelenése, súlyossága és a betegség lefolyása alapján osztályoznak.

Az I-es típus, vagy Werdnig-Hoffmann-betegség, általában a legkorábban és legrosszabbul jelentkezik. Általában csecsemőkorban kezdődik, és súlyos izomgyengeséget, valamint légzési nehézségeket okoz, ami gyakran halálhoz vezet. A II-es típus, vagy átmeneti forma, később jelentkezik, és általában a láb izmait érinti jobban. A III-as típus, vagy Kugelberg-Welander-szindróma, lassabban és később jelentkezik, és az érintett gyermekek általában képesek megtanulni járni, de később elveszíthetik ezt a képességet.

A diagnózis általában klinikai vizsgálatok, elektromiográfia (EMG), izombiopszia és genetikai tesztek alapján történik. Jelenleg nincs gyógymód a betegségre, de a tünetek kezelése és a támogató terápia segíthet a betegek és családjaik életminőségének javításában. A genetikai tanácsadás és a terhesség alatti genetikai vizsgálatok lehetővé teszik, hogy a családok előzetesen tisztában legyenek a betegség kockázatával és megfelelő intézkedéseket hozzanak.

A SMA komplex betegség, mely jelentős hatást gyakorol az érintett személyek és családjaik életére. Azonban a kutatások és a terápiás fejlesztések folyamatosan zajlanak, reményt adva a jövőbeni jobb kezelési lehetőségekre és gyógyítási stratégiákra.

Fotó: pixabay